Epäily ja tutkimukset
Akromegalian tutkimukset ja hoito erikoissairaanhoidossa
Elämää akromegalian kanssa
Oireet
Akromegalia syntyy, kun aivolisäkkeen hyvänlaatuinen rauhaskasvain tuottaa normaalia enemmän kasvuhormonia (ks. Kuva 1).
Kuva 1. Akromegalian synty ja oireet (Kuva: Terveydentukena.fi: Akromegalian oireet)
Akromegalian oireet ovat tyypillisesti laaja-alaisia, ne vaihtelevat yksilöllisesti ja kehittyvät hitaasti. Voit esimerkiksi huomata, että sormukset eivät enää mahdu sormeesi kuten ennen, tai että kengän kokosi on kasvanut. Koska akromegalia kehittyy yleensä hitaasti, aikaisimmat oireet tai muutokset jäävätkin helposti havaitsematta.
Akromegalian oireita voivat olla esimerkiksi:
- Kämmenien ja jalkaterien kasvaminen, sormien paksuuntuminen
- Kasvonpiirteiden muuttuminen, leuan, otsan ja nenän kasvaminen, sekä huulten ja kielen paksuuntuminen
- Päänympärysmitan suurentuminen
- Äänen madaltuminen
- Kuorsaaminen ja yölliset hengityskatkokset, uniapnea
- Väsymys, uniongelmat
- Ihon paksuuntuminen ja rasvoittuminen
- Liikahikoilu
- Nivelkivut
- Päänsärky
- Näköaistin ongelmat
- Naisilla epäsäännölliset kuukautiset, miehillä erektio-ongelmat
- Verenpaineen kohoaminen, sydämen suureneminen
- Diabetes
- Paksusuolen kasvaimet
- Kasvuikäisillä pituuskasvun kiihtyminen
Akromegalian aikainen tunnistaminen ja hyvä hoito on tärkeää sekä elämänlaadun että yleisen terveyden vuoksi. Jos sinulla on useita akromegaliaan liittyviä oireita, ota yhteys hoitavaan lääkäriisi tai terveysasemalle tutkimuksia varten.
Lue lisää:
Perusterveydenhuollon tutkimukset
Tutkimukset perusterveydenhuollossa alkavat joko oireidesi tai kliinisten löydösten pohjalta. Akromegalian epäily voi herätä, jos sinulla on ollut esimerkiksi pitkäaikaista, epäselvää oireilua (Lue lisää kohdasta Oireet), purennan muutoksia tai jopa ulkonäön muutoksia. Perustutkimuksiin kuuluvat oireiden keston ja laadun selvittäminen, kliininen tutkimus lääkärin vastaanotolla ja usein myös laboratoriotutkimuksia. Perusterveydenhuollossa voidaan käyttää seerumin IGF-määritystä (IGF-1 on insuliininkaltainen kasvutekijä) akromegalian diagnostiikassa. Jos IGF-1 on suurentunut, on erikoissairaanhoidon konsultaatio yleensä tarpeen. Tällöin akromegalian epäily jatkuu, mutta diagnoosi vaatii vielä varmennusta.
Normaali seerumin IGF-1 pitoisuus yleensä poissulkee akromegalian mahdollisuuden, jolloin muiden sairauksien selvittelyä oireidesi ja tilanteesi selittäjänä jatketaan tarpeen mukaan. Joskus harvinaissairauden löytäminen voi kestää pitkään. Jokaisen akromegaliaa sairastavan polku on yksilöllinen.
Tutkimukset
Kutsu tutkimuksiin
- Joskus ensikäyntiä odottaessa aika voi tuntua hyvin pitkältä. Lähetteen käsittelevä lääkäri kuitenkin arvioi tutkimusten ja vastaanoton kiireellisyyden, joten jos voinnissasi ei tapahdu yllättäviä muutoksia, odotathan rauhassa.
- Jos vointisi yllättäen heikkenee ennen ensikäyntiäsi, ota yhteyttä hoitavaan tahoon (yleensä se yksikkö, josta lähete on tehty).
Tutkimukset erikoissairaanhoidossa
Erikoissairaanhoidon vastaanotolla, yleisimmin endokrinologian poliklinikalla, käydään läpi aiemmat sairautesi ja niiden hoito, elämäntapatekijät, sukuhistoria, akromegalian oireet ja niiden kesto. Hoidostasi vastaa akromegaliaan perehtynyt lääkäri, vaikka vastaanotolla sinua voi hoitaa erikoistuva lääkäri. Hoitojakso liittyy akromegaliaan ja sen liitännäissairauksiin. Voit olla yhteydessä terveyskeskuslääkäriisi muissa terveyteesi liittyvissä asioissa.
Laboratoriotutkimukset
Usein kasvuhormonin ja IGF-1:n pitoisuuksien mittaus uusitaan erikoissairaanhoidossa, koska toistetut mittaukset varmentavat tulosten luotettavuutta. Kasvuhormonin liikatuotto voidaan varmistaa mittaamalla sen pitoisuuksia verestä sokerirasituskokeen aikana. Akromegaliassa sokerirasituksen yhteydessä normaalisti tapahtuva kasvuhormonierityksen estyminen on normaalia heikompaa. Kasvain erittää joskus myös maitohormonia eli prolaktiinia, jonka pitoisuus tutkitaan verestä. Lisäksi yleensä määritetään muiden aivolisäkehormonien ja sokeri- ja rasva-aineenvaihdunnan verikokeita. Muut tutkimukset suunnitellaan yksilöllisen harkinnan mukaan.
Kuvantamistutkimukset
Vasta, kun akromegalia on varmentunut laboratoriotutkimuksissa, etsitään liiallisen kasvuhormonierityksen lähdettä kuvantamistutkimuksilla. Ensisijainen tutkimus on aivolisäkkeen magneettitutkimus (MRI), koska hyvänlaatuinen aivolisäkekasvain on ylivoimaisesti yleisin kasvuhormonin liikaerityksen aiheuttaja.
Lue lisää:
- Endo.fi: Akromegalia
- Terveyskirjasto.fi: Akromegalia
- Sairastuminen herättää monenlaisia tunteita. Joskus sairastuminen voi aiheuttaa henkisen kriisin. Ota tarvittaessa yhteys oman hoitavan yksikkösi sairaanhoitajaan. Erilaisissa elämän kriisitilanteissa apua on saatavilla:
Diagnoosi
Akromegalian toteaminen
Akromegalian diagnoosi tehdään erikoissairaanhoidossa. Laboratoriotutkimuksissa mitataan veren kasvuhormonin sekä IGF-1:n pitoisuudet. Laboratoriotulokset tulkitsee yleensä endokrinologian erikoislääkäri. Diagnoosi vahvistetaan sokerirasituskokeella. Hyvänlaatuisen kasvaimen koko ja sijainti selvitetään magneettikuvauksella.
Akromegalia
Akromegalia on harvinainen sairaus, joka todetaan Suomessa vuosittain noin 20:lla henkilöllä. Useimmiten akromegalia ilmenee 40–50 vuoden iässä, mutta se voi myös ilmetä missä iässä tahansa. Akromegalia todetaan yhtä usein miehillä ja naisilla. Koska sairauden oireet kehittyvät yleensä hitaasti, voi sen tunnistaminen kestää pitkään, jopa 8–10 vuotta oireiden alkamisesta. Oireiden tunnistamista hankaloittavat oireiden laaja-alaisuus ja yksilöllisyys.
Akromegalian aiheuttaa aivojen alla sijaitsevan aivolisäkkeen hyvänlaatuinen rauhaskasvain, joka tuottaa kasvuhormonia. Kasvuhormoni on pituuskasvua ja elimistön muita välttämättömiä toimintoja säätelevä hormoni. Aikuisella kasvuhormonin liikaeritys voi aiheuttaa kärkijäsenten, eli nenän, leuan, kämmenten ja jalkaterien suurenemista. Pitkälle kehittyneessä akromegaliassa kasvonpiirteet voivat muuttua, vaikka muutokset tapahtuvat niin hitaasti, että niitä on vaikea havaita.
Hoitamaton akromegalia lisää riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin. Muita akromegaliaan liittyviä sairauksia ovat esimerkiksi diabetes ja paksusuolen kasvaimet.
Lue lisää:
- Endo.fi: Akromegalia
- Terveydentukena.fi: Akromegalia
- Sairastuminen herättää monenlaisia tunteita. Joskus sairastuminen voi aiheuttaa henkisen kriisin. Ota tarvittaessa yhteys oman hoitavan yksikkösi sairaanhoitajaan. Erilaisissa elämän kriisitilanteissa apua on saatavilla:
Akromegalian hoidon suunnittelu
Akromegalian laaja-alaiseen hoitoon osallistuu moniammatillinen hoitotiimi, joka keskustelee kanssasi hoidosta. Hoidostasi vastaa endokrinologi, joka tekee yhteistyötä neuroradiologin ja neurokirurgin kanssa. Jokaisen akromegaliaa sairastavan tilanne arvioidaan yksilöllisesti, ja annettu hoito ja sen järjestys voivat vaihdella.
Kuva 2. Akromegalian hoito (Kuva: Terveydentukena.fi: Akromegalian hoito)
Akromegaliaa voidaan hoitaa leikkauksella, sädehoidolla ja lääkkeillä. Hoito tähtää aivolisäkkeessä olevan kasvaimen koon pienentämiseen ja edelleen kasvuhormonin ja IGF-1:n pitoisuuden laskemiseen veressä.
Lue lisää:
Leikkaushoito
Akromegalian ensisijainen hoito on kasvuhormonia tuottavan aivolisäkekasvaimen leikkaus. Leikkaus tehdään tavallisesti nenän kautta tähystysleikkauksena. Hyvin harvoin kasvaimen ollessa suuri leikkaus joudutaan tekemään kraniotomiateitse eli kallon kautta. Tällaisissa tapauksissa pyritään joskus ensin pienentämään kasvainta lääkehoidolla ennen leikkausta. Leikkauksessa kasvain pyritään poistamaan mahdollisimman täydellisesti. Aina täydellinen kasvaimen poisto ei onnistu. Näin voi käydä etenkin, jos kasvain on kookas (> 1 cm).
Leikkauksen jälkeen vointiasi seurataan osastolla. Sairasloman pituus on noin 2-3 viikkoa leikkauksesta. Kun kotiudut, sinulle annetaan ohjeet jatkokontrolleista. Lue lisää kohdasta Leikkauksen jälkikontrolli
Leikkauksen jälkeiset komplikaatiot
Leikkauksen jälkeen esiintyy usein päänsärkyä ja väsymystä. Joskus aivo-selkäydinnestettä voi vuotaa nenästä jonkin aikaa, mutta tulehdukset ovat harvinaisia. Myös nestetasapainon säätelyä seurataan leikkauksen jälkeen. Leikkaukseen liittyvät pitkäaikaiset komplikaatiot ovat harvinaisia alla kuvattua aivolisäkkeen vajaatoimintaa lukuun ottamatta. Nenän tukkoisuus ja hajuaistin heikkeneminen on kuitenkin melko yleistä joidenkin kuukausien ajan.
Aivolisäkkeen vajaatoiminta
Leikkauksen jälkeen arvioidaan aivolisäkehormonien tasoja. Noin kolmasosalle kehittyy eriasteinen aivolisäkkeen vajaatoiminta eli hypopituitarismi (lue lisää sivulta Endo.fi Aivolisäkkeen vajaatoiminta eli hypopituitarismi). Joskus kasvain itse on vaurioittanut muuta aivolisäkettä, joskus hypopituitarismi kehittyy leikkauksen yhteydessä. Aivolisäkkeen vajaatoimintaa hoidetaan antamalla hormonikorvaushoitoa. Lisämunuaishormoni, hydrokortisoni, ja kilpirauhashormoni, tyroksiini, annetaan tabletteina suun kautta. Naisilla sukuelinhormonien korvaukseen on käytettävissä useita suun kautta tai iholle annosteltavia naissukuhormonivalmisteita. Miehille testosteronikorvaushoito annetaan joko pistoksena lihakseen tai iholle levitettävänä geelinä. Aivolisäkkeen takalohkon erittämä vesihormoni (Minirin®) annetaan tablettina suun kautta tai nenäsuihkeena.
Seuranta
Seurannassa käydään yleensä kerran vuodessa. Tarkastusten yhteydessä otetaan verinäyte kasvuhormonin ja IGF-1:n sekä muiden aivolisäkkeen toimintaa selvitettävien hormonien pitoisuuden määrittämistä varten. Tarvittaessa ohjelmoidaan sokerirasituskoe, jonka aikana mitataan kasvuhormonipitoisuuksia. Aivolisäke kuvataan magneettitutkimuksella yleensä 3 kk kuluttua leikkauksesta, ja sen jälkeen yksilöllisen tarpeen mukaan.
Aivolisäkkeen vajaatoiminta
Leikkauksen jälkeen arvioidaan aivolisäkehormonien tasoja. Noin kolmasosalle kehittyy eriasteinen aivolisäkkeen vajaatoiminta eli hypopituitarismi (lue lisää sivulta Endo:fi Aivolisäkkeen vajaatoiminta eli hypopituitarismi). Joskus kasvain itse on vaurioittanut muuta aivolisäkettä, joskus hypopituitarismi kehittyy leikkauksen yhteydessä. Aivolisäkkeen vajaatoimintaa hoidetaan antamalla hormonikorvaushoitoa. Lisämunuaishormoni, hydrokortisoni, ja kilpirauhashormoni, tyroksiini, annetaan tabletteina suun kautta. Naisilla sukuelinhormonien korvaukseen on käytettävissä useita suun kautta tai iholle annosteltavia naissukuhormonivalmisteita. Miehille testosteronikorvaushoito annetaan joko pistoksena lihakseen tai iholle levitettävänä geelinä. Aivolisäkkeen takalohkon erittämä vesihormoni (Minirin®) annetaan tablettina suun kautta tai nenäsuihkeena.
Akromegalian liitännäisongelmien hoito
Akromegalian diagnosointiin ja laaja-alaiseen hoitoon osallistuu moniammatillinen hoitotiimi. Hoidostasi vastaa endokrinologi, joka tekee yhteistyötä tarpeen mukaan muiden alojen erikoislääkäreiden ja asiantuntijoiden kanssa (ks. Kuva 3). Akromegalian hoito tähtää liitännäissairauksien osalta oireiden ja liitännäissairauksien minimointiin ja hyvään elämänlaatuun.
Kuva 3. Moniammatillinen yhteistyö akromegalian hoidossa (Kuva: Terveydentukena.fi: Akromegalian hoito)
Lue lisää:
Elämää akromegalian kanssa
Terveelliset elämäntavat
Yleisesti terveelliset elämäntavat sisältävät tasapainoisen ruokavalion, hyvän unirytmin, säännöllisen liikunnan, tupakoimattomuuden ja päihteettömyyden tai alkoholin kohtuukäytön:
Ravitsemus
Akromegaliaa sairastavan ruokavalio voi noudattaa yleisiä ravitsemussuosituksia. Hyviä ohjeita löytyy sydänpotilaille ja diabetesta sairastaville laadituista ohjeista, jotka soveltuvat myös näiden sairauksien ennaltaehkäisyyn akromegaliassa:
Oman ravitsemuksen terveellisyyttä ja energian saantia voi halutessaan arvioida muutamien päivien ajalta ruokapäiväkirjan avulla:
Liikunta
On tärkeää löytää itselle sopiva ja säännöllinen tapa liikkua. Liikunta kuuluu akromegaliaan liittyvien niveloireiden ehkäisyyn ja hoitoon. Tällöin sovelletaan yleisiä liikuntasuosituksia kestävyys- ja lihaskuntoharjoittelusta sekä koordinaatio- ja tasapainoharjoittelusta. Kuitenkin suositaan liikuntamuotoja, kuten kävely, uinti, vesijuoksu ja kuntopyöräily, joissa niveliin ei kohdistu voimakasta kuormitusta, iskuja tai kiertoa. Hyötyliikuntaa voi yhdistää jokapäiväiseen arkeen.
- Lue lisää liikunnan terveyshyödyistä ja ohjeita liikuntaan: Thl.fi: Liikunta
- Kaypahoito.fi: Nivelrikko polvissa ja lonkissa
Mielen hyvinvoinnin tukeminen ja elämänlaatu
Akuutti sairastuminen ja hoidon aloitus voivat aiheuttaa stressiä ja kuormitusta. Sairauden kanssa eläessä on tärkeä huomioida myös mielen hyvinvointi. Itsestään kannattaa pitää huolta ja omaa mielen hyvinvointia voi edistää ja ylläpitää esimerkiksi terveellisten elämätapojen avulla. Voit myös saada tukea mielenterveyden ongelmiin monilta eri tahoilta. Kysy tarvittaessa apua esimerkiksi oman hoitavan yksikön sairaanhoitajalta tai omalta terveysasemaltasi.
Oman hyvinvoinnin ja pärjäämisen arvionti onnistuu hyödyntämällä akromegalikkojen omaa AcroQoL -elämänlaatukyselyä. Määräajoin tehtynä kyselystä voi olla apua heti diagnoosin jälkeen hoidon hyötyjen seuraamisessa sekä myöhemmin esimerkiksi lääkärin seurantakäynteihin valmistautuessa. Kyselyssä ja sen tuloksissa huomio kannattaa kiinnittää erityisesti itselle merkityksellisiin kysymyksiin ja kokonaisuuksiin.
UKK ja lisätietoa
Miten saan yhteyden hoitopaikkaan?
- Hoitoon liittyvissä asioissa kannattaa ottaa yhteyttä hoitavaan yksikköön puhelimitse tai viestillä, yhteydenottokanavat vaihtelevat paikkakunnan mukaan. Hoitavan yksikön yhteystiedot on yleensä listattuna ajanvarauskirjeissä sekä yksikön nettisivuilla.
- Akuuteissa oireissa hakeuduthan tarvittaessa päivystykseen.
Vaikuttaako akromegalia autolla ajamiseen?
- Joskus jos aivolisäkkeen kasvain on suurikokoinen, se saattaa painaa näköhermoa ja vaikuttaa täten näkökykyyn. Tämä saattaa estää autolla ajamisen.
Voiko akromegaliaan sairastunut saada lapsia?
- Kyllä. Suurikokoinen kasvuhormonia erittävä adenooma on syytä leikata ennen raskautta.
- Jos suunnittelet raskautta, keskustele asiasta lääkärisi kanssa.
Periytyykö akromegalia?
- Akromegalia on hyvin harvoin periytyvä.
Mitä akromegaliaa sairastavan tulisi huomioida raskauden aikana?
- Ota yhteys hoitavaan yksikköösi heti, kun tiedät olevasi raskaana.
- Mahdollinen käytössä oleva somatostatiinianalogi ja/tai kabergoliinihoito tauotetaan, kun raskaus on käynnistynyt.
- Kasvuhormonin liikaeritys rauhoittuu usein raskauden ajaksi.
Vaikuttaako akromegalia hedelmällisyyteen?
- Kohonnut maitohormonipitoisuus sekä hoitamaton aivolisäkkeen vajaatoiminta voivat heikentää hedelmällisyyttä jonkin verran, sen vuoksi tavoitteena on mahdollisimman hyvään hoitotasapainoon pääseminen.
Vaikuttaako akromegalia siihen, minkälaiseen työhön voin hakeutua?
- Joskus jos aivolisäkkeen kasvain on suurikokoinen, se saattaa painaa näköhermoa ja vaikuttaa täten näkökykyyn. Tämä saattaa rajata uravalintoja.
Mistä voin saada tietoa muiden akromegalia-potilaiden kokemuksista sairauden kanssa?
- Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry tarjoaa vertaistukea ja tietoa aivolisäke- ja lisämunuaissairauksista. Tietoa Sella ry:n tukipuhelimesta ja neuvontapalveluista
- Lue Sella ry:n ja Pfizerin selvitys akromegaliapotilaiden kokemuksista
- Akromegalia kuuluu endokriinisiin harvinaissairauksiin. Eurooppalaisen endokriinisten harvinaissairauksien verkoston (Endo-ERN) tavoitteena on parantaa harvinaissairauksia sairastavien potilaiden pääsyä niiden hoitoon keskittyviin osaamiskeskuksiin ja tukea potilaita elämän eri vaiheissa koko moniammatillisen hoitotiimin voimin. Harvinaissairauksien verkosto mahdollistaa tiiviin, kansainvälisen osaamiskeskusten välisen yhteistyön ja hoidon kehittämisen tutkimuksen kautta. Suomi kuuluu tähän verkostoon. Lisää tietoa voit lukea englanniksi täältä: Endo-ern.eu
Seurannan jatkuminen avoterveydenhuollossa
Oireiden aktivoituminen